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== Enfermedades relacionadas == Una mutación en el gen GALNS puede causar alteraciones en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa. En publicaciones recientes, se ha detectado que la mayoría de las alteraciones de GALNS son cambios con sentido incorrecto e incluso las alteraciones más frecuentes son relativamente anómalas. La enfermedad más común derivada de la incorrecta funcionalidad de dicho gen es Mucopolisacaridosis tipo 4 A (MPS IVA), también denominado síndrome de Morquio A. Proviene de la falta de enzimas encargadas de descomponer las cadenas de glucosaminoglicanos (mucopolisacáridos) y por consiguiente, se produce una acumulación de estas moléculas en los lisosomas. Las manifestaciones clínicas son, entre otras, desarrollo anormal de huesos, baja talla o enanismo, laxitud articular, córnea opaca o alteraciones respiratorias y cardíacas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómico recesiva; esto es, ambas copias del gen heredados de los padres deben tener las mutaciones para que la alteración se exprese en el enfermo. Las personas afectadas no presentan dificultades mentales, pero su esperanza de vida puede reducirse significativamente. Se han identificado más de 148 mutaciones de este gen causantes de la enfermedad. La mayoría de estas últimas consiste en cambios de nucleótidos aislados en el gen y resultan en la reducción o eliminación de la función de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
Fuentes: es.wikipedia.org
Los órganos sensoriales son órganos de los sentidos, que son sensibles a varios tipos de estímulos del medio externo e interno. Los órganos sensoriales forman parte del sistema sensorial que transforman los estímulos percibidos en impulsos nerviosos que se transmiten al cerebro donde son interpretados para obtener información del entorno y generar una respuesta adecuada. Hay órganos sensoriales externos, que obtienen información del mundo exterior, como la lengua, la piel, la nariz, los ojos, el oído. Al mismo tiempo, se necesita recibir información del funcionamiento de los órganos internos, por ejemplo a través de los nervios o de los órganos neurohemáticos circunventriculares en los ventrículos cerebrales, para entre todos propiciar el estado de equilibrio metabólico llamado homeostasis. Los ojos reciben y transforman energía en forma de luz. Los oídos captan y perciben energía en forma de sonido. La piel es sensible a la energía que llega al cuerpo mediante la temperatura, la presión y el contacto. Las reacciones químicas que se producen en la lengua y en la nariz provocan a su vez reacciones eléctricas que finalmente se traducen en gusto y olfato. Los órganos neurohemáticos perciben estímulos químicos en forma de concentraciones de hormonas y otras moléculas.
Fuentes: es.wikipedia.org
Exteroceptores: los ojos y los oídos. Reciben estímulos externos como los cambios en el ambiente. Visceroreceptores o interceptores: se localizan en el interior del cuerpo y son estimulados por actividades que se realizan en las vísceras. Propioreceptores: se ubican en músculos, tendones, articulaciones, oído interno y el neurohemático. Reciben estímulos procedentes de músculos y zonas adyacentes, como articulaciones.
Fuentes: es.wikipedia.org
Quimiorreceptores: Se estimulan con las sustancias químicas en solución, como en los sentidos del gusto, el olfato y el neurohemático. Mecanorreceptores: Se estimulan con las presiones mecánicas y el sonido, como en el sentido del tacto, del oído y del equilibrio. Fotorreceptores: Se estimulan por la luz y radiaciones como en la vista. Termorreceptores: Responden al aumento de la temperatura o la disminución de esta (calor-frío) Nociceptores o receptores de dolor: Responden a exceso de calor o presión o a la presencia de sustancias irritantes, produciendo una sensación desagradable conocida como dolor.
Fuentes: es.wikipedia.org
Sr9009 se resume aquí a partir de literatura pública: definición, contexto y los puntos que se repiten en la práctica. Información general, no consejo médico.
La investigación sobre Sr9009 se apoya sobre todo en estudios de laboratorio y en modelos animales; los datos clínicos varían según la sustancia. Reflejamos el estado de la literatura.
Lo decisivo son la pureza y la analítica (HPLC, espectrometría de masas), una reconstitución correcta y un almacenamiento adecuado.%!(EXTRA string=Sr9009)
No todos los mecanismos están demostrados y un estudio aislado no es evidencia global. Esta página señala las preguntas abiertas en lugar de darlas por resueltas.%!(EXTRA string=Sr9009)